Una descripción general de la enfermedad de Stargardt

Una descripción general de la enfermedad de Stargardt

Enfermedad de Stargardtes, la forma más común de degeneración macular juvenil. Llamada así por Karl Stargardt, un oftalmólogo alemán, la enfermedad afecta a ambos ojos y se desarrolla en algún momento entre los 5 años y la edad adulta temprana.

En la enfermedad de Stargardt, existe un defecto genético que provoca la muerte de los fotorreceptores del ojo. La pérdida de la visión comienza lentamente y luego progresa rápidamente, afectando la visión central de manera tan severa que hace que la persona afectada se vuelva legalmente ciega mientras conserva la visión periférica. La enfermedad de Stargardt también se llama distrofia macular de Stargardt, degeneración macular juvenil o fundus flavimaculatus.

Síntomas
La enfermedad de Stargardt afecta un área pequeña cerca del centro de la retina llamada mácula. La mácula es responsable de la visión central aguda.

Los síntomas de Stargardt son muy parecidos a los de la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE). El primer síntoma es la disminución de la visión, con los siguientes síntomas posiblemente siguientes:

Dificultad para ver con poca luz
Disminución de la visión aguda y la visión cercana.
Pérdida de visión periférica (lateral)
Mala visión del color
Detectar pequeños puntos ciegos
Visión borrosa y distorsionada
Disminución de la adaptación a la oscuridad
Sensibilidad a la luz

El síntoma más común de la enfermedad de Stargardt es la pérdida gradual de la visión central en ambos ojos.

Diferentes personas progresarán a través de los síntomas de la enfermedad a diferentes velocidades. Algunas personas tienden a tener una pérdida de visión más rápida. Otros pueden perder la visión lentamente al principio, luego empeorar rápidamente a medida que se nivela. La mayoría de las personas con la enfermedad de Stargardt eventualmente alcanzan una visión de 20/200 o peor.

Causas

La enfermedad de Stargardt generalmente ocurre a partir de un gen recesivo heredado, lo que significa que ambos padres portan el gen. En la mayoría de los casos, es causado por mutaciones en el gen ABCA4.

Si cada padre es portador del gen, sus hijos tienen un 25% de posibilidades de heredar el gen de cada padre.

Dado que se requieren dos genes para causar la enfermedad de Stargardt, es posible que los padres no la tengan.

El gen ABCA4 contiene una proteína que elimina los subproductos de la vitamina A dentro de los fotorreceptores de los ojos. En las células que carecen de la proteína, se acumulan grumos de lipofuscina que forman grumos amarillos en la retina.

A medida que los grupos de lipofuscina aumentan cerca de la mácula, la visión central se ve afectada. Finalmente, los fotorreceptores mueren y la visión se deteriora aún más.

Diagnóstico

Un oftalmólogo puede diagnosticar la enfermedad de Stargardt después de un examen completo de la retina. Las manchas amarillas en la retina, o depósitos de lipofuscina, a menudo se pueden identificar en la mácula. Las manchas amarillentas aparecen en varias formas y tamaños, generalmente en forma de anillo.

Un oftalmólogo utilizará una variedad de pruebas oculares y de la vista para hacer un diagnóstico positivo de la enfermedad de Stargardt. Las siguientes pruebas son útiles para evaluar los síntomas:

Prueba de campo visual : es una medida de su visión central y es la parte más crítica de su visión. Sin embargo, esa es solo una medida de su función visual. Otro aspecto es su campo visual general, a veces denominado visión periférica. Aunque muchas personas lo confunden simplemente con una prueba de visión periférica, una prueba de campo visual en realidad está diseñada para medir el campo de visión general tal como lo interpreta el cerebro en cuatro cuadrantes neurológicos.

Prueba de color : la pérdida de la visión del color está asociada con la enfermedad de Stargardt. La prueba más común para diagnosticar el daltonismo es la prueba de Ishihara. Esta prueba rápida y sencilla consta de una serie de imágenes formadas por puntos de colores. Entre los puntos hay una figura, generalmente un número, formada por puntos de un color diferente. Una persona con visión de color normal podrá ver el número, pero una persona daltónica verá un número diferente o ningún número en absoluto.

Fotografía del fondo de ojo: La palabra «fondo de ojo» se utiliza para describir el interior o la parte posterior del ojo. Una foto del fondo de ojo muestra el centro de la parte posterior del ojo o la retina. El nervio óptico , la mácula y los vasos sanguíneos principales de la retina se pueden ver en una foto típica de fondo de ojo. Las manchas amarillas, o lipofuscina, se pueden obtener fácilmente con fotografías del fondo de ojo, para un diagnóstico más temprano de la enfermedad de Stargardt.

Tomografía de coherencia óptica (TCO) : TCO es una tecnología de imagen no invasiva que se utiliza para obtener imágenes transversales de alta resolución de la retina . La TCO es similar a las pruebas de ultrasonido, excepto que las imágenes se obtienen midiendo la luz en lugar del sonido. La TCO mide el grosor de la capa de fibras nerviosas de la retina en el glaucoma y otras enfermedades del nervio óptico.

Electrorretinografía (ERG) : ERG es una prueba ocular que se utiliza para detectar la función de la retina, la parte del ojo que detecta la luz. La retina está compuesta por capas de células y fotorreceptores, conocidos como bastones y conos. Esta prueba mide la respuesta eléctrica de las células sensibles a la luz de los ojos.

Tratamiento

No existe un tratamiento eficaz para la enfermedad de Stargardt. Sin embargo, se están realizando investigaciones para buscar posibles terapias como inyecciones de células madre, terapia génica y tratamientos con medicamentos.

Si parece haber pérdida o proliferación de vasos sanguíneos, la afección a menudo se trata con inyecciones intraoculares, al igual que los tratamientos utilizados para tratar la variedad «húmeda» de ARMD.

Las investigaciones han descubierto que la nutrición y la protección ocular UVA / UVB pueden retrasar la progresión de esta enfermedad.

A medida que la visión comienza a empeorar, se pueden utilizar ayudas visuales para maximizar el uso de la visión periférica. Los investigadores también han descubierto que la vitamina A en exceso puede tener efectos nocivos en los ojos de las personas con la enfermedad de Stargardt y se debe evitar la suplementación, aunque no es necesario evitar la vitamina A en la dieta.

Como afrontar

Si se enfrenta a los desafíos del diagnóstico de la enfermedad de Stargardt, hay varios servicios y dispositivos disponibles para ayudarlo.

Las ayudas para la baja visión pueden ayudar a las personas a realizar las actividades y tareas diarias, como lentes de mano, máquinas de lectura y dispositivos de aumento de video. Todas estas ayudas están orientadas a mantener la independencia.

Muchas personas con la enfermedad de Stargardt quedan discapacitadas visualmente a los 20 años. El impacto emocional de la discapacidad puede ser muy emocional, afectando aspectos importantes de la vida, incluido el empleo y la vida social. Debido a la gran cantidad de apoyo que se necesita, el asesoramiento y las terapias ocupacionales tienden a formar parte del plan de tratamiento.

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