Los pacientes diagnosticados con la enfermedad de Parkinson en realidad pueden tener NIID, muestra un estudio

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Un estudio conjunto del Instituto Nacional de Neurociencias (NNI) y el Hospital General de Singapur (SGH) reveló que los pacientes que han sido diagnosticados con la enfermedad de Parkinson en realidad podrían tener NIID en su lugar.

NIID es una condición neurodegenerativa incapacitante debido a una mutación genética y no tiene un tratamiento efectivo. Los síntomas de NIID incluyen demencia, parkinsonismo, falta de equilibrio, así como entumecimiento y debilidad en las extremidades.

Un paciente con NIID puede experimentar síntomas o no, según la edad y el estadio de la enfermedad. La forma severa de NIID generalmente se observa en pacientes mayores, donde la enfermedad ha progresado a una etapa avanzada.

El equipo estudió a más de 2.000 participantes del estudio, incluidos individuos sanos y aquellos con la enfermedad de Parkinson (EP), durante más de una década.

Se sorprendieron al encontrar mutaciones que causan NIID en aquellos diagnosticados con EP. El Dr. Ma Dongrui, científico principal de laboratorio médico, Departamento de Neurología, SGH y primer autor del estudio, explica: «Hasta donde sabemos, este es el primer estudio que informa sobre pacientes con EP con mutaciones del gen NOTCH2NLC como se observa en pacientes con NIID.

Afortunadamente, respondieron a los medicamentos para la EP mejor que la mayoría de los pacientes con EP. Esto sugiere que debe haber factores que puedan influir en por qué algunos desarrollan EP mientras que muchos otros desarrollan la forma más grave de NIID.

Al analizar el gen NIID, el equipo encontró un grupo de participantes sanos que tenían una forma de mutación «más leve». Tal mutación en el gen NIID podría indicar que están en riesgo de desarrollar NIID o PD.

Dado que la NIID puede pasar desapercibida, puede ser necesario un alto índice de sospecha incluso en pacientes con EP.

Nuestros hallazgos sugieren que muchas enfermedades neurodegenerativas se superponen y pueden compartir una etiología común. Encontrar un vínculo común y descubrir la razón por la cual una mutación genética similar conduce tanto a la EP leve como a una forma grave de NIID puede ayudar a identificar nuevos medicamentos para estas afecciones «, continúa el profesor Tan, quien también es el autor principal del estudio y un senior Consultor del Departamento de Neurología del NNI en el Campus SGH.

Después de este estudio, el equipo planea realizar más estudios para comprender mejor el mecanismo detrás de NIID e identificar nuevos medicamentos para esta afección.

Se necesita más investigación para comprender si el fenotipo clínico amplio de NIID está relacionado con las sutiles diferencias genéticas en el locus del gen NOTCH2NLC, la raza u otros factores. El seguimiento a largo plazo de los portadores de la mutación genética con fenotipo de EP puede proporcionar pistas adicionales.

Los hallazgos del estudio se publicaron en línea en JAMA Neurology el 24 de agosto de 2020.


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