Los coágulos de sangre son la principal causa de muerte en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal (EII), colitis ulcerosa o enfermedad de Crohn. En un estudio retrospectivo publicado recientemente en la revista Gastroenterology, los investigadores de Cedars-Sinai encontraron que una combinación de variantes genéticas raras y comunes en algunos pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal aumentaba significativamente el riesgo de desarrollar enfermedades tromboembólicas causantes de coágulos.
«La firma genética que identificamos duplicó con creces el riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos potencialmente mortales en aproximadamente 1 de cada 7 pacientes con EII», dijo Dermot P. McGovern, MD, PhD, Joshua L. y Lisa Z. Greer Chair en Enfermedad Inflamatoria Intestinal Genética y autor principal del estudio.
En general, varios factores pueden contribuir a que una persona tenga la posibilidad de que se formen coágulos de sangre peligrosos en su cuerpo, incluida la hospitalización, la cirugía, la edad y el embarazo.
«Si bien el riesgo de coágulos de sangre en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal podría atribuirse a episodios de inflamación grave en el tracto gastrointestinal que llevaron a la cirugía, o a un efecto secundario de algunos medicamentos, se sabía muy poco sobre el impacto de la genética en ese riesgo, «dijo McGovern.
Los investigadores utilizaron la secuenciación y el genotipado del genoma completo para evaluar a 792 pacientes con EII y luego identificar patrones asociados con el desarrollo de tromboembolias arteriales o venosas.
Investigadores del Broad Institute of MIT y Harvard en Cambridge, Massachusetts, y la Universidad de Tohoku en Sendai, Japón, también contribuyeron al estudio.
La capacidad de identificar a los pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal que tienen un alto riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos potencialmente mortales podría conducir a mejoras en el tratamiento.
«Comprender la influencia de las variantes genéticas pequeñas y grandes que identificamos permitiría a los médicos brindar una atención médica más precisa o personalizada.
Por ejemplo, podría ser prudente proporcionar una terapia anticoagulante regular para algunos pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal o evitar el uso de ciertos medicamentos terapéuticos». dijo McGovern.
La nueva información genética de la EII tiene el potencial de ayudar a algunos de los pacientes con COVID-19 más enfermos, según McGovern.
«Más allá de la enfermedad inflamatoria intestinal, creemos que este enfoque podría usarse para identificar a las personas con alto riesgo de desarrollar coágulos, incluidas las personas que se infectan con el SARS-COV-2, donde la coagulación sanguínea se ha asociado con los casos más graves».