Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: síntomas, diagnóstico y tratamiento

Cerebro - enfermedades

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad cerebral rara pero fatal caracterizada por la degeneración esponjosa del cerebro. Aunque la ECJ y la enfermedad de las vacas locas (propiamente conocida como encefalopatía espongiforme bovina o EEB) afectan el cerebro de la misma manera y causan daños similares, no están relacionadas.

Sin embargo, un tipo diferente de ECJ, conocido como variante de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vECJ) está fuertemente relacionado con la enfermedad de las vacas locas y probablemente se puede contraer al comer productos de carne de ganado enfermo. En comparación con la ECJ clásica, la ECJv afecta a pacientes más jóvenes y tiene una duración de 12 a 14 meses. Se cree que tanto la ECJ como la vECJ son causadas por proteínas plegadas anormalmente conocidas como priones.

A diferencia de enfermedades como la influenza o la tuberculosis, la ECJ no se transmite de persona a persona por contacto normal, gotitas de aerosol o contaminación ambiental. La mayoría de los casos ocurren espontáneamente y menos del 5 por ciento de las transmisiones de ECJ ocurren a través de procedimientos médicos invasivos (como duramadre o trasplantes de córnea) que involucran equipo quirúrgico contaminado con tejido cerebral, según la Organización Mundial de la Salud.

Aunque las personas pueden contraer la enfermedad al heredar el prión mutado, estos casos solo representan del 5 al 10 por ciento de todos los casos, según la OMS. La ECJ es poco común y afecta aproximadamente a una de cada millón de personas cada año.

Signos y síntomas

La enfermedad afecta principalmente la función cerebral y sus síntomas son similares a los de la enfermedad de Alzheimer y Huntington. Incluyen pérdida de memoria, problemas de pensamiento, dificultad para hablar y tragar, ansiedad, cambios de personalidad y espasmos musculares involuntarios. Pero a diferencia de otras enfermedades psiquiátricas, estos deterioros mentales ocurren mucho más rápido, generalmente en unos pocos meses, según la Clínica Mayo.

Diagnóstico y pruebas

Los métodos de diagnóstico de la ECJ generalmente implican medir la actividad eléctrica del cerebro y obtener imágenes del cerebro. Los escáneres de EEG pueden detectar patrones cerebrales característicamente anormales y la resonancia magnética puede revelar los daños presentes en la materia blanca y gris del cerebro.

El líquido cefalorraquídeo recolectado a través de una punción lumbar generalmente tendrá un resultado normal, pero con la excepción de un recuento total de proteínas ligeramente mayor, según la Universidad de California en San Francisco. Una biopsia de amígdalas puede ayudar a diagnosticar la vECJ, ya que los tejidos linfoides tienden a mostrar evidencia de la enfermedad. Sin embargo, esto no se detectaría fácilmente en los pacientes con ECJ clásica, lo que hace que el procedimiento sea menos confiable para ellos.

En última instancia, solo una biopsia o autopsia del cerebro puede revelar el daño similar a una esponja en el cerebro y confirmar un diagnóstico de ECJ, según los Institutos Nacionales de Salud. El cerebro de un paciente con vECJ muestra placas de proteína priónica microscópicas rodeadas por un halo de agujeros (como una margarita) conocidas como «placas floridas». Estos rara vez se ven en pacientes con ECJ clásica, según los CDC. Dado que un diagnóstico correcto de ECJ no ayudaría al paciente ni revertiría el curso de la enfermedad, a menudo se desaconseja una biopsia cerebral a menos que sea necesaria para descartar otros posibles trastornos mentales.

Complicaciones

La mayoría de los pacientes entran en coma a medida que la enfermedad progresa y los síntomas empeoran. La causa de la muerte generalmente se debe a insuficiencia cardíaca, insuficiencia respiratoria, neumonía u otras infecciones.

Aproximadamente el 90 por ciento de los pacientes con ECJ espontánea mueren dentro de un año del diagnóstico, mientras que otros pueden morir en unas pocas semanas, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS).

Tratamientos y medicación

No existen tratamientos para la ECJ. De acuerdo con la teoría del prión, una vez que el prión se introduce en el cuerpo, rápidamente distorsiona y dobla mal otras proteínas en el cuerpo, acumulando rápidamente grupos de proteínas «malas».

Sin embargo, se pueden usar medicamentos para tratar algunos de los síntomas y comportamientos agresivos. Los opiáceos pueden ayudar a aliviar el dolor, mientras que el clonazepam y el valproato de sodio pueden ayudar a aliviar las sacudidas musculares involuntarias. Los pacientes requieren cuidados de custodia y un entorno seguro, ya sea en el hogar o en un entorno institucionalizado mientras sus funciones mentales empeoran.


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